18.06.2018

Предложения по оптимизации диагностики наследственных форм эпилепсии

А. Г. Малов 

Представлены принципы клинической и параклинической диагностики наследственных форм эпилепсии. Оптимальным методом лабораторного подтверждения при подозрении на хромосомную патологию является хромосомный микроматричный анализ, при подозрении на болезни, обусловленные мутацией ядерной ДНК, – секвенирование экзома ядерной ДНК по «панелям» генов, мутации которых сопровождаются эпилепсией, а при подозрении на заболевания, обусловленные мутацией митохондриальной ДНК, – секвенирование митохондриальной ДНК.

Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2017. - Том 9. - №4. – С. 31-34