10.10.2018

Изучение естественного течения атаксии Шарлевуа-Сагенэ. Двухлетнее наблюдение

Cynthia Gagnon, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie и др.

Цель исследования - задокументировать снижение функций верхней и нижней конечностей, мобильности и независимости в повседневной жизни у взрослых с аутосомно-рецессивной спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay - ARSACS) в течение 2-летнего периода.

Методы. Использовали экспериментальная продольная конструкцию. Девятнадцать участников осматривали 2 раза в год в течение 2 лет. Осмотр включал стандартизованную пальце-носовую пробу, тест с 9 отверстиями и стержнями, коленно-пяточную пробу, шкалу баланса Берга, 10-метровый тест ходьбы (10мТХ), 6-минутный тест ходьбы (6MТХ), шкалу оценки выраженности атаксии (SARA) и индекс Бартел.

Результаты. В период между скринингом и последующим наблюдением наблюдалось значительное ухудшение при выполнении коленно-пяточной пробы, координации, способностей ходьбы (10 мТХ и 6 МТХ) и общей тяжести заболевания (SARA). Все различия были за пределами ошибки измерения, зарегистрированной при ARSACS. Значительного ухудшения при выполнении пальце-носовой пробы и ловкости зафиксировано не было.

Заключение. Несмотря на то, что ARSACS - это медленное прогрессирующее заболевание, результаты продемонстрировали, что показатели подвижности, координации и коленно-пяточной пробы ухудшались в течение 2-летнего периода и что выбранные критерии оценки результатов позволили зафиксировать это снижение за пределами ошибок измерения.

Neurology, pub. Online, Август, 2018